목적
미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기 진단 및 적기치료를 통한 예후 개선 도모
사업 기간
2025년 3월 19일 ~ 2025년 12월 말
다만, 예산의 한정으로 지원규모 충족시(800여명), 실제 사업 기간 변동 가능
지원범위
- 희귀질환으로 의심되는 환자 및 가족에 대해 유전자 검사(WGS) 지원희귀질환 진단 시, 추가적으로 부모 및 형제(총 3인내외) 가족검사 지원
- 척수성 근위축증(SMA Ⅰ~Ⅲ형) 선별검사 및 진단지원검사
신청방법
희귀질환 의심 대상자가 진단지원사업 참여 의료기관을 내원하여 상담 및 의뢰참여의료기관 바로가기
희귀질환 진단지원사업
- 환자 및 가족이 참여 의료기관에 직접 방문
- 참여 의료기관은 희귀질환 전문기관 및 상급 종합병원이며 총 34개가 있음.
- 참여 의료기관은 외부진단 검사기관에 환자시료 전달, 희귀질환센터에는 검사의뢰 (질병보관통합관리시스템에 임상정보 & 동의서 입력)
- 희귀질환센터는 참여 의료기관에 회송
- 희귀질환센터는 희귀질환 진단지원사업 수행기관임.
소요기간
검체 접수부터 최종진단 확정 및 결과보고까지 4~5주 정도 소요(WGS)결과에 따라 변이의 해석과 평가를 위한 부가적인 검사 필요 시 소요 시간이 더 연장될 수 있음
문의처 및 안내
문의처(2025년 진단지원사업 수행기관): 양산부산대학교병원 (055-360-3724, 3725)