희귀질환 유전자 진단지원
희귀질환 확진을 위한 유전자 검사 지원 사업입니다.
미진단 질환 프로그램
확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 경우 본 프로그램에 등록하여 임상 자문위원들의 검토, 입원 및 외래진료 등을 통해 재평가 과정을 거쳐 진단을 실시합니다.
희귀질환 진단지원사업
- 유전체분석센터 : 극희귀질환 산정특례, 유전자 진단지원(진단의뢰기관) 유전자진단지원사업 010-7528-2729
- 데이터센터
- 임상센터 : 상세불명질환 산정특례, 연구, 미진단 질환 프로그램(의료진, 환자), 서울대병원 진료협력센터 02-2072-0015
출처 - 질병관리본부(KCDC), Helpline-희귀질환헬프라인(helpline.kdca.go.kr)